http://img121.imageshack.us/img121/4347/kpk.png
Quote:
|
Gangguan Metabolisme Karbohidrat Gangguan Metabolisme Galaktosa - Defisiensi galaktokinase herediter - Defisiensi galaktosa-1-fosfat uridiltransferase herediter - Defisiensi uridin difosfat galaktosa 4-epimerase herediter Gangguan Metabolisme Fruktosa - Intoleransi fruktosa herediter - Defisiensi fruktosa-1,6-difosfat herediter Malabsorpsi Karbohidrat pada Intestinal Brush Border - Defisiensi laktase kongenital - Defisiensi sukrase-isomaltase - Malabsorpsi glukosa-galaktosa kongenital Penyakit Penyimpanan Glikogen - Penyakit Von Gierke (penyakit penyimpanan glikogen tipe Ia) - Penyakit Pompe (penyakit penyimpanan glikogen tipe II) - Penyakit Cori (penyakit penyimpanan glikogen tipe III) - Penyakit Andersen (penyakit penyimpanan glikogen tipe IV) - Penyakit McArdle (penyakit penyimpanan glikogen tipe V) - Penyakit Hers (penyakit penyimpanan glikogen tipe VI) - Penyakit Tarui (penyakit penyimpanan glikogen tipe VII) - Penyakit Fanconi-Bickel (penyakit penyimpanan glikogen tipe XI) Gangguan Metabolisme Asam Amino - Hiperfenilalaninemia - Fenilketonuria dan nonfenilketonurik yang mengakibatkan hiper-fenilalaninemia - Hipertirosinemia - Tirosinemia hepatorenal: defisiensi fumarilasetoasetat hidrolase (tirosinemia tipe I) - Tirosinemia okulokutaneus: defisiensi aminotransferase tirosin (tirosinemia tipe II) - Defisiensi 4-hidroksifenilpirufat dioksigenase (tirosinemia tipe III) Gangguan Metabolisme Histidin - Histidinuria - Urokanikasiduria - Hiperglisinemia nonketotik - Hiperglisinemia nonketotik neonatal - Enzim siklus urea dan hiperamonemia kongenital Gangguan Transpor Asam Amino - Sistinuria tipe 1 - Sistinuria tipe 2 - Intoleransi protein lisinurik - Sindrom hiperornitinemia-hiperamonemia-homositrulinuria (sindrom HHH) - Blue diaper syndrome - Metioninuria - Glisinuria - Lisinuria Gangguan Siklus Urea - Defisiensi carbamyl phosphate synthetase (CPS) - Defisiensi 0177ithille transcarbamylase (OTC) - Argininosuccinicaciduria (ASA) - Argininemia - Sitrulinemia Gangguan Rantai Cabang Asam Amino dan Asam Keto - Maple syrup urine disease (MSUD) - MSUD klasik - MSUD intermediet - MSUD intermiten - MSUD responsif tiamin - MSUD defisiensi dihidrolipoil dehidrogenase (E3) Asidemia Organik: Gangguan Metabolisme Propionat dan Metilmalonat - Propionikasidemia - Metilmalonikasidemia Gangguan Kompleks Piruvat Dehidrogenase Gangguan Kompleks Piruvat Karbohidrat Defisiensi Piruvat Kinase dan Glukosa-6-Fosfatase - Defisiensi piruvat kinase - Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase Gangguan Metabolisme Lipid - Abetalipoproteinemia - Hiperlipidemia kombinasi familial - Penyakit tangier Hiperlipoproteinemia Familial: Lipoprotein Familial Defisiensi Lipase Kolesterolemia Familial Gangguan Enzim Lisosom Gangliosidosis - Gangliosidosis - Gangliosidosis Gm, - Penyakit Niemann-Pick tipe A Penyakit Niemann-Pick tipe B - Penyakit Niemann-Pick tipe C Gangguan Metabolisme Perin - Sindrom Lesch-Nyhan - Santinuria herediter - Gangguan metabolik pirimidin Daftar Pustaka Buku Saku Keperawatan Pediatri ed 5 Oleh Cecily Lynn Betz & Linda A. Sowden |