Displasia fibrosa bukanlah istilah atau nama penyakit yang umum di telinga orang awam, bahkan banyak orang yang belum pernah dengar sama sekali. Di kalangan medis pun nama penyakit ini tidak sering terdengar karena memang kasusnya sangat jarang.
Apa sebenarnya displasia fibrosa?
Displasia fibrosa adalah penyakit langka pada tulang, bisa menimpa satu tulang saja atau menimpa beberapa tulang. Bisa tidak ketahuan gejalanya selama bertahun-tahun atau bisa nampak di usia kanak-kanak dan menyebabkan gangguan fisik serta disabilitas.
Penyakit tulang ini disebabkan oleh adanya mutasi genetik pada sel yang membentuk tulang. Mutasinya terjadi saat bayi masih berada di kandungan sehingga termasuk sebagai penyakit genetik tetapi bukan penyakit keturunan.
Mutasi genetik mengakibatkan pertumbuhan abnormal jaringan fibrosa (jaringan ikat) pada tempat tumbuhnya jaringan tulang normal. Tulang-tulang yang paling sering terdampak adalah tulang paha dan tulang kering pada kaki, tulang lengan atas, tulang iga, tulang panggung dan tulang tengkorak.
Pertumbuhan abnormal jaringan fibrosa pada tulang tersebut akan bertambah besar sehingga tulang menjadi lemah, tulang berubah bentuk dan mudah patah. Displasia fibrosa yang terjadi pada tulang tengkorak akan membuat bentuk kepala membesar dan bisa saja timbul rasa sakit.
Mungkin Anda pernah membaca kasus pria dari Tamil Nadu, India, yang tulang wajahnya melebar dan dijuluki man with the lion face syndrome? Nah, kondisi tersebut disebabkan oleh displasia fibrosa.
Tulang yang terkena displasia fibrosa sebenarnya sudah ditentukan saat mutasi terjadi pada janin dalam kandungan, tetapi gejalanya bisa saja tidak langsung muncul. Mungkin muncul pada usia anak, tapi bisa juga muncul pada usia dewasa muda seperti kasus pria dari Tamil Nadu tadi, yang wajahnya mulai berubah bentuk saat ia berusia 18 tahun. Begitu muncul gejala pada tulang yang terkena penyakit, maka tulang tidak akan bisa kembali ke normal.
Sayangnya tak ada obat untuk menyembuhkan displasia fibrosa. Meski begitu, berbagai masalah yang merupakan dampak dari penyakit tersebut masih bisa ditangani secara medis.
Tindakan operasi untuk memperbaiki bentuk tulang atau disabilitas akibat displasia fibrosa merupakan operasi yang rumit dan sebaiknya memang dilakukan oleh para spesialis bedah yang berpengalaman menangani penyakit ini. Masalahnya, sebagai penyakit langka tentu spesialis bedah yang berpengalaman menangani displasia fibrosa juga tidak banyak, ya?
25th July 2019
Displasia Fibrosa, Penyebab Wajah Tampan Jadi Wajah Singa
